Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 434786
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno genético raro del tronco cerebral o del cerebelo con afectación oftalmológica como caracte
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 522506
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno genético sindrómico con estramismo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 522520
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno grave del neurodesarrollo con dificultades para alimentarse-movimientos estereotipados de
Es un trastorno poco frecuente y generalizado del desarrollo caracterizado por microcefalia, profundo retraso psicomotor, discapacidad intelectual, catarata bilateral, graves crisi...
Códigos
CIE F848
Orphanet 500545
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno hemorrágico raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 248308
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno hemorrágico raro por un defecto adquirido de factores de coagulación
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 166775
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno hemorrágico raro por un defecto constitucional de factores de coagulación
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 68334
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno hemorrágico raro por un defecto de los factores de coagulación
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 248315
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno hemorrágico raro por un defecto plaquetario cualitativo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 275736
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 248326
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria adquirida
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 248347
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria constitucional
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 71202
- Actualización
- 29/05/2026