Enfermedad huérfana Trastorno neurológico con cataratas y afectación cardíaca letal infantil asociado al gen ITPA #9749 Es una enfermedad neurometabólica genética y poco frecuente caracterizada por encefalopatía de inicio temprano con microcefalia progresiva, grave retraso del desarrollo global, cri... CIE G404 Orphanet 457375 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina #2679 El síndrome de déficit de serina es un trastorno neurometabólico potencialmente tratable de aparición infantil muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por microcefalia,... CIE E728 OMIM En revisión Orphanet 35705 Ministerio 2108 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno neuromuscular raro con anomalía de la movilidad/alineamiento ocular #10173 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519347 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno oftalmológico raro #4472 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 97966 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno oftalmológico raro con afectación cortical #10171 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519343 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno oftalmológico raro con afectación del nervio craneal #10174 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519349 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno ortostático primario #10202 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 521236 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno ortostático primario genético #10201 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 521232 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno óseo asociado a la filamina #4035 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93425 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno óseo asociado a la sulfatación #4033 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93423 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno óseo asociado al agrecano #9035 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 364817 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno óseo asociado al colágeno tipo 11 #4032 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93422 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico