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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Carcinoma de esófago

#3037

El carcinoma esofágico (CE) es un tumor que surge en las células epiteliales que recubren el esófago y puede dividirse en dos subtipos: carcinoma escamoso de esófago (CEE) y adenoc...

Orphanet
70482
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es un tumor gastroesofágico poco frecuente caracterizado por una masa submucosa típica que, por lo general, se localiza entre el esófago medio y distal y que se caracteriza histoló...

CIE C151
Orphanet
418945
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#8304

Es un tumor maligno poco frecuente que se origina en la ampolla de Vater y que puede presentar síntomas de fatiga general, pérdida de apetito y de peso, náuseas, vómitos, dolor abd...

CIE C241
Orphanet
300557
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#9601

Es un tumor poco frecuente caracterizado por una masa de crecimiento rápido que, por lo general, se origina a lo largo de la línea media, y se define por la presencia de reordenami...

CIE C809
Orphanet
443167
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#7136

El carcinoma de los túbulos colectores es un subtipo agresivo de carcinoma de células renales poco frecuente que se origina en el epitelio de los túbulos colectores distales y que,...

CIE C64
Orphanet
247203
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Carcinoma de paratiroides

#133

Es un tumor endocrino poco frecuente caracterizado por una neoplasia maligna derivada de células del parénquima paratiroideo, localizada normalmente en una de las glándulas paratir...

CIE C750
Orphanet
143
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Carcinoma de tiroides raro

#5414

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
100088
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Carcinoma de vagina

#6356

Es un grupo de tumores vaginales poco frecuente que comprende el carcinoma de células escamosas, tanto asociado como independiente del VPH, tumores glandulares (incluyendo el adeno...

CIE C52
Orphanet
180247
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Carcinoma del canal anal

#9446

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
424013
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026