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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Carcinoma hipofisario

#8292

Es un tumor hipofisario poco frecuente caracterizado por la presencia de un carcinoma hipofisario que ha metastatizado dentro del sistema nervioso central o en sitios distantes. La...

CIE C751
Orphanet
300385
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

El carcinoma indiferenciado de cuerpo uterino, es un cáncer poco frecuente de cuerpo uterino que se presenta como una gran masa polipoide intraluminal necrosada, compuesta de célul...

CIE C50
Orphanet
213721
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#9391

Es un carcinoma esofágico epitelial maligno, agresivo y poco frecuente, caracterizado macroscópicamente por una masa exofítica con ulceración central localizada en el esófago e, hi...

CIE C150
Orphanet
418951
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#9433

Es un tumor epitelial del estómago poco frecuente que carece de cualquiera de las características de diferenciación más allá del fenotipo epitelial. Los síntomas de presentación su...

CIE C165
Orphanet
423786
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es un tumor epitelial del páncreas poco frecuente caracterizado por una masa quística neoplásica productora de mucina, originada en el sistema ductal pancreático, asociada a invasi...

CIE C253
Orphanet
424058
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Carcinoma medular de tiroides

#1090

El carcinoma medular de tiroides (CMT) se desarrolla a partir de células C tiroideas secretoras de calcitonina (CT). (INSERM; ORPHANET)

CIE C73
Orphanet
1332
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No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Carcinoma medular renal

#8636

El carcinoma medular renal es un subtipo agresivo y poco frecuente del carcinoma de células renales caracterizado por un tumor infiltrativo grande, de color blanco o tostado, firme...

CIE C64
Orphanet
319319
Ministerio
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29/05/2026
#6744

El carcinoma metaplásico de mama es un subtipo agresivo y poco frecuente de carcinoma de mama invasivo caracterizado por un crecimiento rápido, un tamaño tumoral relativamente gran...

CIE C500
Orphanet
213531
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Carcinoma nasofaríngeo

#139

El carcinoma nasofaríngeo (CNF) es un tumor que se origina en las células epiteliales que cubren la superficie y revisten la nasofaringe. (INSERM; ORPHANET)

CIE C110
Orphanet
150
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026