Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-hipogonadismo

Este síndrome se caracteriza por la asociación de un déficit intelectual, cataratas congénitas e hipogonadismo hipogonadotrópico. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 212720 Orphanet 1387 Ministerio 270

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Este síndrome se caracteriza por la asociación de un déficit intelectual, cataratas congénitas e hipogonadismo hipogonadotrópico. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-hipogonadismo
Nombre ministerio
Cataratas retraso mental hipogonadismo
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Orphanet 210128

Aciduria urocánica

La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocán...

Orphanet 49382

Acromatopsia

Es un trastorno retiniano autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de l...

Orphanet 963

Acromegalia

Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración...