Orphanet
1484
Ficha clínica pública
Síndrome de contracturas-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
Es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por una artrogriposis grave, rasgos de displasia ectodérmica múltiple, fisura labiopalatina, dismorfismo facial, deficiencia en el crecimiento y un moderado retraso del desarrollo psicomotor. Las manifestaciones de displasia ectodérmica incluyen cabello escaso, frágil e hipopigmentado, xerosis, nevos múltiples, dientes pequeños de forma cónica e hipodoncia, y dismorfia facial con blefarofimosis, ojos hundidos y micrognatia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 301815
Orphanet 1484
Ministerio 307
Ministerio
307
CIE
Q878
OMIM
301815
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por una artrogriposis grave, rasgos de displasia ectodérmica múltiple, fisura labiopalatina, dismorfismo facial, deficiencia en el crecimiento y un moderado retraso del desarrollo psicomotor. Las manifestaciones de displasia ectodérmica incluyen cabello escaso, frágil e hipopigmentado, xerosis, nevos múltiples, dientes pequeños de forma cónica e hipodoncia, y dismorfia facial con blefarofimosis, ojos hundidos y micrognatia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de contracturas-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
- Nombre ministerio
- Contracturas displasia ectodermica fisura labio palatina
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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