Orphanet
2579
Ficha clínica pública
Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinosis pigmentaria-diabetes mellitus
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia muscular neurógena asociada a signos de ataxia cerebelosa, hipoestesia, degeneración retiniana y diabetes mellitus. La enfermedad debuta en la adolescencia y el curso es lentamente progresivo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)
CIE G111
OMIM 158500
Orphanet 2579
Ministerio 208
Ministerio
208
CIE
G111
OMIM
158500
Resumen clínico
Descripción general
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia muscular neurógena asociada a signos de ataxia cerebelosa, hipoestesia, degeneración retiniana y diabetes mellitus. La enfermedad debuta en la adolescencia y el curso es lentamente progresivo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinosis pigmentaria-diabetes mellitus
- Nombre ministerio
- Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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