Orphanet
3151
Ficha clínica pública
Síndrome de esclerosis múltiple-ictiosis-deficiencia del factor VIII
Es un síndrome caracterizado por la asociación de esclerosis múltiple con ictiosis lamelar y anomalías hematológicas (beta talasemia menor y un déficit cuantitativo del complejo factor VIII - factor von Willebrand). Otros hallazgos clínicos posibles incluyen la afectación ocular (atrofia óptica, diplopía), la afectación neuromuscular (ataxia, síndrome piramidal, trastorno de la marcha) y el trastorno sensitivo. No se han descrito más casos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
CIE G378
OMIM En revisión
Orphanet 3151
Ministerio 900
Ministerio
900
CIE
G378
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por la asociación de esclerosis múltiple con ictiosis lamelar y anomalías hematológicas (beta talasemia menor y un déficit cuantitativo del complejo factor VIII - factor von Willebrand). Otros hallazgos clínicos posibles incluyen la afectación ocular (atrofia óptica, diplopía), la afectación neuromuscular (ataxia, síndrome piramidal, trastorno de la marcha) y el trastorno sensitivo. No se han descrito más casos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de esclerosis múltiple-ictiosis-deficiencia del factor VIII
- Nombre ministerio
- Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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