Orphanet
3240
Ficha clínica pública
Síndrome de calcificación del sistema nervioso central-hipoacusia-acidosis tubular-anemia
Es un trastorno neurológico sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactancia temprana de calcificación cerebral y espinal progresiva, retraso del crecimiento, deterioro psicomotor, sordera, anemia microcítica hipocrómica y acidosis tubular renal distal variable. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1997. (INSERM; ORPHANET)
CIE G938
OMIM En revisión
Orphanet 3240
Ministerio 244
Ministerio
244
CIE
G938
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactancia temprana de calcificación cerebral y espinal progresiva, retraso del crecimiento, deterioro psicomotor, sordera, anemia microcítica hipocrómica y acidosis tubular renal distal variable. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1997. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de calcificación del sistema nervioso central-hipoacusia-acidosis tubular-anemia
- Nombre ministerio
- Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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