Síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis

Es un síndrome caracterizado por la asociación de la anomalía de Duane tipo 3 bilateral, escoliosis grave de inicio temprano, miopatía congénita con hipotonía sin debilidad muscular, retraso del desarrollo motor y talla baja. Se ha descrito en un dos hermanos. La anomalía de Duane tipo 3 consiste en parálisis de abducción y aducción del ojo, retracción del globo ocular y estrechamiento de la fisura palpebral. La biopsia muscular muestra una miopatía específica. El desarrollo intelectual es normal. Lo más probable es que el síndrome se herede de forma autosómica recesiva. Difiere del síndrome de Crisfield-Dretakis-Sharpe, en el que están ausentes la talla baja y las características musculares. La cirugía de la escoliosis es necesaria. El pronóstico funcional depende de la gravedad de la discapacidad visual. (INSERM; ORPHANET)