Orphanet
85186
Ficha clínica pública
Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal
Es un síndrome caracterizado por hipoplasia cerebelosa congénita, esclerosis endóstica, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo de leve a moderado, talla baja, luxación de cadera y trastornos de la erupción dental. Se ha descrito en cuatro pacientes. Las manifestaciones menos comunes son microcefalia, estrabismo, nistagmo, atrofia óptica y disartria. Parece que se transmite como un rasgo autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 213002
Orphanet 85186
Ministerio 896
Ministerio
896
CIE
Q878
OMIM
213002
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por hipoplasia cerebelosa congénita, esclerosis endóstica, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo de leve a moderado, talla baja, luxación de cadera y trastornos de la erupción dental. Se ha descrito en cuatro pacientes. Las manifestaciones menos comunes son microcefalia, estrabismo, nistagmo, atrofia óptica y disartria. Parece que se transmite como un rasgo autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal
- Nombre ministerio
- Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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