Orphanet
1078
Ficha clínica pública
Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual
Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente. Está caracterizado por anquilosis bilateral del pulgar, braquidactilia tipo A y discapacidad intelectual de leve a moderada. Los pacientes presentan rigidez de pulgares y anomalías de los huesos metacarpianos asociados con frecuencia a leve dismorfia facial y signos de obesidad. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q872
OMIM 188201
Orphanet 1078
Ministerio 136
Ministerio
136
CIE
Q872
OMIM
188201
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente. Está caracterizado por anquilosis bilateral del pulgar, braquidactilia tipo A y discapacidad intelectual de leve a moderada. Los pacientes presentan rigidez de pulgares y anomalías de los huesos metacarpianos asociados con frecuencia a leve dismorfia facial y signos de obesidad. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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