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Ficha clínica pública

Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual

Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente. Está caracterizado por anquilosis bilateral del pulgar, braquidactilia tipo A y discapacidad intelectual de leve a moderada. Los pacientes presentan rigidez de pulgares y anomalías de los huesos metacarpianos asociados con frecuencia a leve dismorfia facial y signos de obesidad. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q872 OMIM 188201 Orphanet 1078 Ministerio 136

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente. Está caracterizado por anquilosis bilateral del pulgar, braquidactilia tipo A y discapacidad intelectual de leve a moderada. Los pacientes presentan rigidez de pulgares y anomalías de los huesos metacarpianos asociados con frecuencia a leve dismorfia facial y signos de obesidad. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual
Nombre ministerio
Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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