Síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatía-anomalías esqueléticas

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples descrito en los descendientes de una pareja consanguínea y caracterizado por múltiples anomalías congénitas esqueléticas (dolicocefalia, asimetría craneal, camptodactilia, pie zambo), musculares (hipoplasia muscular), oculares (anoftalmia, buftalmos, desprendimiento de retina, aniridia) y cardíacas (prolapso de las válvulas tricúspides, insuficiencia mitral y tricúspide). Se sospecha una herencia autosómica recesiva con expresividad variable. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)