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Ficha clínica pública

Síndrome de aracnodactilia-osificación anómala-discapacidad intelectual

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas del desarrollo caracterizado por aracnodactilia de los dedos de manos y pies asociado con dismorfia craneofacial (incluyendo osificación craneal anómala, protuberancia frontal, calvaria plana, órbitas deformadas poco profundas que resultan en exoftalmos, hipoplasia del tercio mediofacial y micrognatia), dificultades de alimentación e hipotonía muscular en el lactante, y retraso psicomotor que conduce a discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 1129 Ministerio 149

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas del desarrollo caracterizado por aracnodactilia de los dedos de manos y pies asociado con dismorfia craneofacial (incluyendo osificación craneal anómala, protuberancia frontal, calvaria plana, órbitas deformadas poco profundas que resultan en exoftalmos, hipoplasia del tercio mediofacial y micrognatia), dificultades de alimentación e hipotonía muscular en el lactante, y retraso psicomotor que conduce a discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de aracnodactilia-osificación anómala-discapacidad intelectual
Nombre ministerio
Aracnodactilia osificacion anormal retraso mental
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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