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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Cistinosis

#195

Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo intralisosomal de cistina, provocando daños en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones...

CIE E720 OMIM 219750 219800 219900
Orphanet
213
Ministerio
279
Actualización
29/05/2026
#9363

Es un subtipo de cistinosis caracterizado por el acúmulo de cistina en órganos y tejidos, especialmente en los riñones y los ojos, y que clínicamente se manifiesta a partir de los...

CIE E720+
Orphanet
411629
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9364

Es un subtipo de cistinosis caracterizado por el acúmulo de cistina en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos, y que se manifiesta clínicamente ent...

CIE E720+
Orphanet
411634
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cistinosis ocular

#9365

La cistinosis ocular es la forma benigna o del adulto de la cistinosis (véase este término), una enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de cristales de cistina...

CIE E720
Orphanet
411641
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cistinuria

#196

Es un trastorno poco frecuente del transporte de aminoácidos tubulares renales caracterizado por la formación recurrente de cálculos renales de cistina. (INSERM; ORPHANET)

CIE E720 OMIM 220100
Orphanet
214
Ministerio
280
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cistinuria tipo A

#4128

Está enfermedad se describe en Cistinuria (INSERM; ORPHANET)

CIE E720
Orphanet
93612
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cistinuria tipo B

#4129

Está enfermedad se describe en Cistinuria (INSERM; ORPHANET)

CIE E720
Orphanet
93613
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cistitis intersticial

#2715

Es una enfermedad crónica no infecciosa poco frecuente de la vejiga, y a menudo progresiva. Se caracteriza por combinaciones variables de dolor, frecuencia urinaria (polaquiuria),...

CIE N301
Orphanet
37202
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tumor pancreático epitelial poco frecuente caracterizado histológicamente por un epitelio columnar productor de mucina asociado a estroma subepitelial de tipo ovárico, sin co...

CIE C252
Orphanet
424053
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tumor pancreático epitelial maligno muy poco frecuente compuesto por estructuras quísticas revestidas por células claras ricas en glucógeno, asociado a invasividad local que...

CIE C258
Orphanet
424073
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cistoadenoma de la infancia

#6556

Es un tumor epitelial ovárico benigno caracterizado por una lesión generalmente unilateral, quística, uni- o multilocular con una pared delgada o septos y sin porción sólida intraq...

CIE D27
Orphanet
206470
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026