Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por colestasis y anomalías colangiográficas difusas con engrosamiento circular y simétrico de la pared del condu...

CIE K830
Orphanet
447764
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad del tracto biliar, genética y poco frecuente, caracterizada por grave colangiopatía de inicio neonatal con vías biliares patentes y ausencia de lesiones cutáneas...

CIE K830
Orphanet
480556
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#157

La colangitis esclerosante primaria (CEP) es una enfermedad hepática lentamente progresiva y poco frecuente caracterizada por inflamación y destrucción de los conductos biliares in...

CIE K830 OMIM 613806
Orphanet
171
Ministerio
283
Actualización
29/05/2026
#9656

Es una enfermedad poco frecuente de las vías biliares caracterizada por el desarrollo de colangitis esclerosante debido a una agresión primaria y conocida del árbol biliar, tal com...

CIE K830
Orphanet
447774
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8303

Es una enfermedad pancreatobiliar poco frecuente caracterizada por una marcada inflamación folicular linfoide ductular, que se desarrolla en ambos sistemas ductales tanto biliar co...

CIE K830
Orphanet
300552
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad hepática poco frecuente de origen genético caracterizada por el desarrollo de cálculos biliares de colesterol y cálculos intrahepáticos antes de los 40 años de ed...

CIE K808
Orphanet
69663
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cólera

#159

Es una enfermedad infecciosa, causada por una infección intestinal con Vibrio cholerae, que se caracteriza por una diarrea acuosa masiva y deshidratación grave que puede evoluciona...

CIE A001
Orphanet
173
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad hepática poco frecuente, caracterizada por colestasis intrahepática y deterioro de la función hepática en pacientes que han recibido nutrición parenteral durante...

CIE K768
Orphanet
567983
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7982

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
284385
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026