Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Complejo esclerosis tuberosa

#719

Es un trastorno neurocutáneo poco frecuente caracterizado por hamartomas multisistémicos que afectan mayoritariamente a la piel, cerebro, riñones, pulmones, ojos y corazón, y que s...

CIE Q851 OMIM 191100 613254
Orphanet
805
Ministerio
903
Actualización
29/05/2026
#1784

El complejo extremidad-pared abdominal (LBWC) se caracteriza por anomalías congénitas múltiples en el feto: exencefalia /encefalocele, toraco- y/o abdominosquisis (anomalías de la...

CIE Q878 OMIM En revisión
Orphanet
2369
Ministerio
295
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Complejo extrofia-epispadias

#298

El complejo extrofia-epispadias (CEE) representa un espectro de malformaciones genitourinarias con diferentes grados de gravedad, que incluye desde el epispadias (E) y la extrofia...

CIE Q641 OMIM 300661
Orphanet
322
Ministerio
947
Actualización
29/05/2026
#1518

Es un síndrome poco frecuente de malformación congénita de las extremidades caracterizado por una combinación altamente variable de anomalías congénitas del fémur, del peroné y/o d...

CIE Q728 OMIM 228200
Orphanet
2019
Ministerio
294
Actualización
29/05/2026
#3734

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por síntomas extrapiramidales (rigidez, temblor, bradicinesia) y demencia, que suele comenzar en la quinta o sexta...

CIE G122
Orphanet
90020
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una malformación neurovascular poco frecuente caracterizada por una comunicación directa unilateral entre el sistema arterial y venoso en la retina a través de vasos anómalos y...

CIE Q141
Orphanet
353334
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026