Enfermedad huérfana COG1-CDG #7623 El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg (CDG-IIg) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en los pocos casos registrado... CIE E778 Orphanet 263508 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana COG2-CDG #9513 Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación causado por mutaciones en el gen COG2 y caracterizado por una presentación normal al nacimiento, seguida de un deteri... CIE E778 Orphanet 435934 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana COG4-CDG #7622 El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj (CDG-IIj) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado h... CIE E778 Orphanet 263501 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana COG5-CDG #7620 El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIi (CDG-IIi) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado h... CIE E778 Orphanet 263487 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana COG6-CGD #9801 Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por el inicio neonatal de retraso global del desarrollo, hipotonía, retraso del crecimiento, anomalías he... CIE E778 Orphanet 464443 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana COG7-CDG #3332 Es un trastorno caracterizado por dismorfia, displasia esquelética, hipotonía, hepatoesplenomegalia, ictericia, insuficiencia cardíaca, infecciones recurrentes y epilepsia. Hasta l... CIE E778 OMIM 608779 Orphanet 79333 Ministerio 1648 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana COG8-CDG #4222 Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo IIh e... CIE E778 OMIM 611182 Orphanet 95428 Ministerio 1558 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Colagenoma cutáneo familiar #2829 Es un nevo de tejido conectivo caracterizado por múltiples nódulos asintomáticos de color carne distribuidos simétricamente en el tronco y en la parte superior de los brazos (princ... CIE L948 Orphanet 53296 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Colagenosis perforante reactiva familiar #3205 Es una enfermedad cutánea de origen genético muy poco frecuente caracterizada por la eliminación transepidérmica de las fibras de colágeno dérmicas que se manifiesta clínicamente c... CIE L871 Orphanet 79147 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Colangiocarcinoma #3038 El colangiocarcinoma (CCA) es un tumor del conducto biliar (BTC) que se origina en el epitelio del árbol biliar, ya sea intra o extra hepático. (INSERM; ORPHANET) CIE C248 Orphanet 70567 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Colangitis biliar primaria #172 Es una enfermedad hepática colestásica autoinmune poco frecuente caracterizada por daño de los pequeños conductos biliares intrahepáticos de origen autoinmune que conduce a colesta... CIE K743 OMIM 109720, 613007, 613008, 614220, 614221 Orphanet 186 Ministerio 276 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Colangitis esclerosante #9655 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 447771 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico