Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo altamente variable que puede presentarse como intolerancia al ejercicio con disnea de esfuerzo intensa, debilidad muscular progresiva, e...

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico variable que incluye el inicio en la lactancia de encefalopatía epiléptica, hipotonía, retraso global del desarrollo, fallo de m...

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por microcefalia, retraso global del desarrollo, trastorno espástico-distónico del movimiento, convulsiones intratables, atrofia óptica, disfunción auto...

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por el inicio neonatal de hipotonía, dificultades de alimentación, hipoacusia e insuficiencia respiratoria mortal temprana. También se ha descrito la af...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno mitocondrial poco frecuente debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un inicio neonatal de acidosis metabólica grave y dificultad respiratoria, acidosis láctica persistente con e...

La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales caracterizado por un fenotipo variable que incluye un inicio en la la...

La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8 es una enfermedad mitocondrial causada por un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales, resultando en una deficiencia de los complejos I, III y IV de la cadena respirat...

La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 9 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un crecimiento y desarrollo inicialmente normal...

Es un trastorno hereditario de la coagulación, poco frecuente debido a una reducción de la actividad y de los niveles de antígeno de los factores V (FV) y VIII (FVIII), caracterizado por síntomas hemorrágicos de leves a moderados. (INSERM;...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El hipopituitarismo congénito se caracteriza por déficit múltiple de hormonas pituitarias, incluyendo déficit de somatotropina, tirotropina, lactotropina, corticotropina o gonadotropina, debido a mutaciones de factores de transcripción pitu...

El déficit congénito de alfa-fetoproteína es una enfermedad genética benigna que se caracteriza por un descenso dramático de los niveles de alfa-fetoproteína en el feto o el neonato. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno hemorrágico poco frecuente causado por un déficit congénito de alfa-2 antiplasmina, que conduce a una desregulación de la fibrinolisis. Está caracterizado por una tendencia hemorrágica que se manifiesta desde la infancia con...

El déficit congénito de factor intrínseco (DFI) es un trastorno raro de la absorción de la vitamina B12 (cobalamina) que se caracteriza por una anemia megaloblástica y anomalías neurológicas. (INSERM; ORPHANET)