Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por una alteración de la degradación de la isoleucina con niveles elevados de acilcarnitina C5 en plasma o en sangre total (que se observa típicamente en el cribado neonatal) y aumento d...

El déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (déficit 3-PGDH) es una forma autosómica recesiva del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en los pocos casos registrados por microcefalia congén...

El déficit de 3-fosfoserina fosfatasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por microcefalias congénitas y retraso psicomotor grave en el único c...

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los cuerpos cetónicos de herencia autosómica recesiva descrito hasta la fecha en menos de 20 pacientes. Está caracterizado clínicamente por episodios de descompensación (a menudo asociados a...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga que se caracteriza, en la mayoría de casos, por la aparición en la primera infancia o en la niñez de hipoglucemia hipocetósica, acidosis metabólica, hepatopatía,...

Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la leucina, caracterizado por un cuadro clínico muy variable que va desde crisis metabólicas en la lactancia hasta adultos asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)

Es una condición muy heterogénea caracterizada por 5-oxoprolinuria. (INSERM; ORPHANET)

Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente caracterizada por una reducción de la actividad de la 6-fosfogluconato deshidrogenasa eritrocitaria que se manifiesta clínicamente con anemia hemolítica no esferocítica crónica bien com...

El déficit de 6-piruvicotetrahidropterina sintasa (PTPS), es una de las causas de hiperfenilalaninemia maligna debida al déficit en tetrahidrobiopterina. El déficit de tetrahidrobiopterina no solamente causa hiperfenilalaninemia, también es...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares caracterizada por malabsorción de grasas, colestasis neonatal y retraso del crecimiento. (INSERM; ORPHANET)