Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pirimidinas caracterizado por un fenotipo variable que va desde la ausencia de síntomas hasta la afectación neurológica grave con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y crisi...

La deficiencia de dihidropteridina reductasa (DHPR) es una forma grave de hiperfenilalaninemia (HPA) debido a la alteración de la regeneración de la tetrahidrobiopterina (BH4) (ver este término), conducente a una reducción de los niveles de...

El déficit de dimetilglicina deshidrogenasa es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la glicina extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente en el único caso registrado hasta la fecha por fatiga muscular y olo...

Es una inmunodeficiencia primaria combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por infecciones virales y bacterianas invasivas y recurrentes de inicio temprano asociadas a linfopenia y defectos funcionales de las células T y B, r...

Es un trastorno primario muy poco frecuente de la síntesis de neurotransmisores monoamínicos con deficiencia de norepinefrina y adrenalina que conduce a hipotensión ortostática grave de inicio a una edad temprana y ptosis palpebral. (INSERM...

Es un trastorno poco frecuente de la beta-oxidación peroxisomal caracterizado por la deficiencia de la proteína D-bifuncional peroxisomal. El tipo 1 está causado por la deficiencia de las actividades deshidrogenasa e hidratasa de la enzima,...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una deficiencia de esfingomielinasa ácida, poco frecuente y de herencia autosómica recesiva caracterizada clínicamente por un inicio en la lactancia o en la infancia temprana de retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, enfermedad p...

Es una deficiencia autosómica recesiva poco frecuente de esfingomielinasa ácida caracterizada clínicamente por un inicio en la infancia con hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento, enfermedad pulmonar intersticial y ausencia de trasto...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por vómitos intermitentes, hipotonía, letargia, opistótonos y un desenlace fatal en la primera infancia, asociada a deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal. No ha habido más descripc...

Es un trastorno poco frecuente de la gluconeogénesis por deficiencia enzimática de las formas citosólica o mitocondrial de la fosfoenolpiruvato carboxiquinasa. El inicio de los síntomas es neonatal o a los pocos meses del nacimiento, e incl...

El déficit de fosfoserina aminotransferasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en los dos casos registrados hasta la fecha por microcefalia adq...

La deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa (FBP) es un trastorno del metabolismo de la fructosa caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia en ayunas con acidosis láctica, que puede poner en riesgo la vida en neonatos y lactante...