Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve o normal, dolor de inicio temprano y/o rigidez de las articulaciones (afectando principalmente a las rodillas, pero también a los codos, muñecas, tobillos y ded...

Es una forma de displasia epifisaria múltiple caracterizada por talla normal o ligeramente baja, dolor en las caderas y/o rodillas, deformación progresiva de las extremidades y osteoartrosis de inicio precoz. Los hallazgos específicos inclu...

Es una displasia epifisaria múltiple de inicio en la infancia tardía caracterizada por dolor en las articulaciones que afecta a caderas, rodillas, muñecas y dedos de las manos, con limitación ocasional de la movilidad articular, deformidad...

Es una displasia epifisaria múltiple caracterizada por un inicio temprano de dolor y rigidez (que afecta a rodillas y caderas), deformidad progresiva de las extremidades y osteoartritis precoz asociada a osificación irregular y tardía de la...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia epifisaria múltiple asociada a macrocefalia y a rasgos faciales dismórficos (como frente prominente, hipertelorismo, aplanamiento de la región malar, orejas de implan...

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia epifisaria múltiple, disfunción visual (con miopía progresiva de inicio temprano, adelgazamiento de la retina y cataratas) e hipoacusia conductiva. L...

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por epífisis pequeñas y planas (especialmente las epifisis de la cabeza femoral), acortamiento rizomélico de las extremidades, hendidura del paladar secundario, micrognatia, leves...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de displasia acromélica caracterizada por unos signos radiológicos distintivos de falanges medias en forma de ángel, un patrón metacarpofalángico característico (que afecta principalmente a los primeros metacarpianos y falanges...

La displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con cuello y tronco cortos y rígidos, así como extremidades, dedos de manos y pies re...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una displasia ósea primaria, de origen genético poco frecuente, caracterizada por el inicio temprano de artritis pseudorreumatoide progresiva, platispondilia e hipoplasia/displasia del tercer y cuarto metatarsianos en ausencia de afectac...

Es una condrodisplasia caracterizada por talla baja desproporcionada, epífisis anómalas y aplanamiento de los cuerpos vertebrales. (INSERM; ORPHANET)