Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad muscular ondulante (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Desminopatía (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distrofia muscular progresiva (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Desminopatía (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distrofia muscular progresiva (INSERM; ORPHANET)

Es un subtipo poco frecuente de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por bloqueo auriculoventricular que da lugar a episodios repetidos de síncope, niveles séricos elevados de creatinquinasa y un inicio en el adu...

Es una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la primera o segunda década de vida caracterizada por debilidad muscular y atrofia distal y proximal lentamente progresivas. Otras manifestaciones adicionales incluyen contra...

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal de la cintura pélvica de progresión lenta, con ausencia o afectación mínima de la cintura escapular, y aus...

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante con una edad de inicio variable, caracterizado por debilidad proximal progresiva y atrofia de la musculatura pélvica y escapular (estando más afectada la cintura pélvica y...

Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio, por lo habitual, en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y escapular y limitación progresiv...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK es una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la infancia con debilidad muscular y retraso del desarrollo motor (logrando caminar a los 18 meses de edad) seguida...

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva con una edad de inicio variable y caracterizado por debilidad progresiva, típicamente simétrica y selectiva y atrofia de los músculos proximales de la cintura pélvica y esc...

Es una forma de distrofia muscular de cinturas que, por lo habitual, se presenta en la infancia (aunque el inicio puede oscilar de la primera a la tercera década de vida) con una debilidad proximal grave progresiva, que puede terminar afect...