Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Doble salida ventricular derecha (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Doble salida ventricular derecha (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular doblemente comprometida o subaórtica (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Doble salida ventricular derecha (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Doble salida ventricular derecha (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Doble salida ventricular derecha (INSERM; ORPHANET)

La doble salida ventricular izquierda (DOLV) es una malformación cardíaca extremadamente rara en la cual tanto la aorta como la arteria pulmonar surgen, ya sea en su totalidad o predominantemente, desde el ventrículo morfológicamente izquie...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por dolor facial persistente, poco localizado y, por lo general, intenso que no presenta características de una neuralgia craneal y que no puede ser atribuido a ningún otro trastorn...

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía, convulsiones intratables, retraso en el desarrollo, microcefalia e hipocinesia fetal grave. También pueden presentarse hallazgos adicionales que incluyen apnea y d...

Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo Ie está caracterizado por retraso psicomotor, crisis epilépticas,...

El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1o (CDG-Io) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado, se caracteriza clínicamente por debilidad muscular, marcha de...

La dracunculiasis (enfermedad del gusano de Guinea) es una enfermedad tropical desatendida (ETD) caracterizada por lesiones cutáneas dolorosas con sensación de ardor de las que emerge el parásito Dracunculus medinensis, aproximadamente un a...

Es una forma de retorno venoso pulmonar congénito en el que una o algunas venas pulmonares drenan en la aurícula derecha o en alguno de sus afluentes, en lugar de hacerlo en la aurícula izquierda. Algunos afectados pueden estar asintomático...

Es una distrofia macular genética poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pequeños depósitos de material extracelular de color blanquecino-amarillento debajo del epitelio pigmentario de la retina en el polo posterior ocular, y...

Es una enfermedad poco frecuente de las vías biliares caracterizada por la pérdida de los conductos biliares interlobulillares que produce colestasis crónica sin causa conocida. La pérdida de menos del 50% de los conductos se asocia con un...