Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El liquen amiloide es una forma crónica poco frecuente de amiloidosis cutánea (consulte este término), una enfermedad de la piel por acumulación de depósitos amiloides en la dermis, y se caracteriza clínicamente por el desarrollo de pápulas...

Está enfermedad se describe en Amiloidosis AL (INSERM; ORPHANET)

La amiloidosis macular (MA) es una forma crónica poco frecuente de amiloidosis cutánea (consulte este término), una enfermedad de la piel por acumulación de depósitos amiloides en la dermis, y se caracteriza clínicamente por máculas de colo...

Está enfermedad se describe en Amiloidosis AL (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico autosómico dominante poco frecuente causado por mutaciones truncantes del gen de la proteína priónica PRNP (20p13), que resultan en la deposición de proteína amiloide priónica. Suele debutar en la cuarta década d...

Es una forma poco frecuente de amiloidosis caracterizada por el acúmulo y el depósito visceral extenso de la variante no-amiloidogénica de la beta2-microglobulina que conduce a disfunción gastrointestinal progresiva, síndrome de Sjögren y n...

La hiperaminoaciduria dicarboxílica se caracteriza por una hipoglucemia de aparición infantil e hiperprolinemia, asociada en algunos casos, con déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de artrogriposis esporádica poco frecuente caracterizado por múltiples contracturas congénitas que se presentan siguiendo un patrón muy específico. Es típicamente simétrico y afecta a las cuatro extremidades, con rotación int...

Es un trastorno poco frecuente del sistema nervioso periférico caracterizado por la repentina aparición de un dolor intenso en el miembro superior seguido de una debilidad y atrofia multifocal súbitas y una lenta recuperación durante meses...

Es una forma poco frecuente de displasia metafisaria caracterizada por talla baja, acortamiento rizomiélico de extremidades y una leve deformidad en varo de las piernas que se hace evidente desde los primeros meses de vida, y que está asoci...

La analbuminemia congénita (AAC) se caracteriza por la reducción drástica o ausencia de la circulación de albúmina sérica humana (ASH). (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una anemia aplásica constitucional, genética y poco frecuente, caracterizado por grave pancitopenia en sangre periférica e hipoplasia medular en varios individuos de una misma familia, en ausencia de síntomas somáticos. Se ha descrito un...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)