Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad renal tubular, de base genética, poco frecuente, caracterizada la aparición progresiva de quistes llenos de líquido en el epitelio renal, que pueden manifestarse como hematuria, infecciones del tracto urinario, hipertensió...

Es un síndrome hepatorrenal fibroquístico de origen genético y poco frecuente caracterizado por una dilatación quística y ectasia de los túbulos colectores renales, y una malformación de la placa ductal hepática que resulta en fibrosis hepá...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad renal poco frecuente que se presenta en el contexto de una enfermedad sistémica relacionada por IgG4 (ER-IgG4). El trastorno está caracterizado por nefritis tubulointersticial fibrosante consistente principalmente en célul...

Es una enfermedad glomerular de base genética poco frecuente caracterizada por una nefropatía de gravedad variable con hematuria microscópica y proteinuria, en ausencia de anomalías ungueales y óseas. Los hallazgos ultraestructurales caract...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad tubular renal de origen genético poco frecuente caracterizada por daño tubular y fibrosis intersticial en ausencia de lesiones glomerulares y que se manifiesta clínicamente con enfermedad renal crónica (ERC) y progresión l...

Es una forma de enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD) debida a variantes de HNF1B o deleciones del gen completo, caracterizada por nefritis tubulointersticial crónica, que se manifiesta con un análisis de orina no...

Es una enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD, por sus siglas en inglés) poco frecuente debida a mutaciones del gen MUC1 y caracterizada clínicamente por un análisis de orina anodino (ausencia de sangre o proteína e...

Es una forma de enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD, por sus siglas en inglés) debida a mutaciones en UMOD que se caracteriza clínicamente por un análisis de orina anodino (ausencia de sangre o proteína en la ori...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)