Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, de inicio en la infancia a la adolescencia, caracterizado por mioclonías de acción, crisis tónico-clónicas generalizadas y deterioro cognitivo de moderado a grave de progresión lenta q...

Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por crisis mioclónicas y tónico-clónicas graves de inicio en la infancia y ataxia de inicio temprano que conduce a trastornos graves de la marcha asociado a una cognición...

La epilepsia neonatal familiar benigna (BFNE) es un síndrome poco frecuente de epilepsia genética caracterizado por la presencia de crisis febriles en recién nacidos por lo demás sanos, en los primeros días de vida. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente de epilepsia neonatal caracterizado por crisis sin una etiología subyacente específica. Debuta durante los primeros días de vida en lactantes con un estado neurológico por otra parte normal y sin antecedentes f...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por crisis visuales y paroxismos epileptiformes occipitales reactivos a la apertura ocular que se presentan desde la lactancia hasta la adolescencia media. Los vómitos, desvi...

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por crisis parciales simples frecuentes, breves y diurnas de inicio en la infancia hasta la adolescencia media que por lo general comienzan con alucinaciones visuales (p. ej....

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por crisis nocturnas prolongadas de inicio desde la lactancia tardía a la adolescencia temprana, que comienzan con síntomas autónomicos (p. ej., vómitos, palidez, sudoración)...

Es un síndrome de epilepsia infantil poco frecuente caracterizado por crisis que se presentan con detención del movimiento y mirada fija. Les siguen crisis tónico-clónicas generalizadas con EEG interictal normal y descargas paroxísticas foc...

Es un síndrome de epilepsia infantil poco frecuente que se caracteriza por crisis parciales complejas que se presentan con detención del movimiento, disminución de la capacidad de respuesta, mirada fija, automatismos y movimientos clónicos...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Se refiere a las epilepsias en las que las crisis recurrentes son provocadas por estímulos desencadenantes claramente definidos, extrínsecos (en la mayoría de los casos) o intrínsecos, tales como luces intermitentes (epilepsia fotosensible)...

Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada en la mayoría de los casos por crisis parciales complejas desencadenadas por diferentes componentes del proceso de la alimentación, tales como la visión de los alimentos, las sensaciones...

La epilepsia refleja por agua caliente es una epilepsia poco frecuente que se caracteriza por la aparición de crisis focales o generalizadas a consecuencia de la inmersión de la cabeza en agua caliente o de verter agua caliente sobre la mis...