Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tumor glial poco frecuente caracterizado por una extensa infiltración cerebral, que se propaga a menudo a las estructuras infratentoriales e incluso a la médula espinal. El tumor corresponde al grado II de la clasificación de la OMS y...

Está enfermedad se describe en Glioblastoma (INSERM; ORPHANET)

Es un subtipo histológico de glomerulopatía por C3 caracterizado por el depósito de C3 en el tejido renal en ausencia total o parcial de depósitos de inmunoglobulinas, en un paciente con características clínicas clásicas de glomerulonefriti...

Es una forma primaria de glomerulonefritis membranoproliferativa (GNMP) caracterizada por el depósito en los glomérulos renales de inmunoglobulina con fracciones de complemento, especialmente de C3. La presentación clínica puede variar desd...

Es una enfermedad glomerular poco frecuente caracterizada por un patrón de lesión glomerular en la biopsia renal con cambios característicos detectables por microscopía óptica: hipercelularidad mesangial, proliferación endocapilar y engrosa...

Es un subtipo histológico de glomerulopatía C3 caracterizado por la deposición de C3 en el tejido renal en ausencia total o parcial de depósitos de inmunoglobulinas, en un paciente con características clínicas clásicas de glomerulonefritis...

Es una enfermedad glomerular poco frecuente caracterizada histológicamente por engrosamiento de la pared capilar, con depósitos inmunes de localización subepitelial integrados predominantemente por IgG4 y C3 , y que se manifiesta típicament...

Es una vasculitis de vasos pequeños poco frecuente asociada a glomerulonefritis (GN) rápidamente progresiva y caracterizada clínicamente por manifestaciones renales como anomalías urinarias (hematuria y/o proteinuria) e hipertensión que con...

Es una forma de glomerulonefritis pauciinmune caracterizada por glomerulonefritis rápidamente progresiva asociada a la presencia de anticuerpos citoplasmáticos antineutrófilos (ANCA) circulantes, principalmente dirigidos contra la proteinas...

Es una forma de glomerulonefritis pauciinmune caracterizada por glomerulonefritis rápidamente progresiva y ausencia de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA). En comparación con la GN pauciinmune con ANCA, los pacientes que carece...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Glomerulonefritis C3 (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de glomerulonefritis membranoproliferativa primaria caracterizada por la presencia de glomerulonefritis en la biopsia renal con tinción de inmunofluorescencia glomerular única (o al menos dominante) para C3. También son posible...

La glomerulopatía fibrilar no-amiloide (GPF no-amiloide) es un caso poco frecuente de glomerulonefritis (GN) caracterizado por una acumulación de fibrillas no amiloides en el mesangio y en la membrana basal glomerular (y raramente tubular),...

La glomerulopatía inmunotactoide (GIT) es una enfermedad muy poco frecuente caracterizada por una acumulación de microtúbulos en el mesangio y en la membrana basal glomerular, que se presenta principalmente con proteinuria, microhematuria,...

Es un grupo de enfermedades glomerulares muy poco frecuentes integrado por la glomerulopatía inmunotactoide (GIT) y la glomerulopatía fibrilar no-amiloide (GPF), caracterizado por depósitos microtubulares monoclonales o fibrilares policlona...