Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada #3246 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79197 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo de los carbohidratos #3218 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79161 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo del glicerol #3231 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79179 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo energético #3247 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79200 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo peptídico #3236 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79187 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad del metabolismo y transporte de aminas biogénicas #3254 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79214 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad del músculo esquelético #4663 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98472 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad del ojo de pez #3301 La enfermedad del ojo de pez (FED) es una forma genética del déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) (consulte este término) caracterizado clínicamente por opacidade... CIE E786 Orphanet 79292 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad del pulmón de granjero #5285 La enfermedad del pulmón de granjero es la principal forma de neumonitis por hipersensibilidad ocupacional (consulte este término) causada por la inhalación crónica de microorganis... CIE J670 Orphanet 99906 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa #3706 Es un síndrome poco frecuente de genes contiguos que implica una deleción parcial del cromosoma 16 y caracterizado por poliquistosis renal grave de aparición temprana con diversas... CIE Q612 OMIM 600273 Orphanet 88924 Ministerio 862 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad del riñon quistico medular, autosomica recesiva #4371 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q611 OMIM En revisión Orphanet 96248 Ministerio 863 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad del ritmo cardíaco no genética #6867 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 218439 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico