Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#6067

Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a un déficit cuantitativo parcial del factor Willebrand (FvW) plasmático q...

CIE D680
Orphanet
166078
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6068

Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a una deficiencia cualitativa y anomalías funcionales del factor von Wille...

CIE D680
Orphanet
166081
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6069

Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 caracterizado por un trastorno hemorrágico asociado a una disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por las...

CIE D680
Orphanet
166084
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6070

Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 que se caracteriza por un trastorno hemorrágico asociado a un aumento de la afinidad del factor de Willebrand (FvW) por l...

CIE D680
Orphanet
166087
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6071

Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 que se caracteriza por un trastorno hemorrágico asociado a la disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por...

CIE D680
Orphanet
166090
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6072

Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand (EvW) de tipo 2 caracterizado por un trastorno hemorrágico asociado a una marcada disminución de la afinidad del factor Willebrand...

CIE D680
Orphanet
166093
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6073

Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a una ausencia total o casi total del factor von Willebrand (FVW) en los c...

CIE D680
Orphanet
166096
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Wagner

#801

Es una vitreorretinopatía hereditaria poco frecuente caracterizada por un vítreo anómalo asociado a miopía, cataratas, atrofia coriorretiniana y desprendimiento de retina periféric...

CIE H355
Orphanet
898
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Whipple

#2552

Es un trastorno infeccioso crónico poco frecuente en el que prácticamente todos los sistemas orgánicos pueden ser invadidos por una bacteria en forma de bastón, Tropheryma whipplei...

CIE M148* OMIM En revisión
Orphanet
3452
Ministerio
859
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Wilson

#808

Es un trastorno genético y poco frecuente del metabolismo del cobre que debuta con manifestaciones hepáticas, neurológicas, psiquiátricas u oftalmológicas inespecíficas debido a la...

CIE E830 OMIM 277900
Orphanet
905
Ministerio
860
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Wolman

#3107

Es una forma grave de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por un acúmulo de lípidos rápidamente progresivo en órganos y tejidos. La enfermedad debuta en el período...

CIE E755 OMIM 278000
Orphanet
75233
Ministerio
861
Actualización
29/05/2026
#155

Es una anomalía aislada benigna del tallo piloso que, por lo general, se presenta después de los 2 años de edad y afecta al cuero cabelludo o muy raramente al pelo de la barba, axi...

CIE Q841
Orphanet
169
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026