Enfermedad huérfana Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil #2109 Es un trastorno parkinsoniano poco frecuente y de base genética que se caracteriza por una edad de inicio entre los 21 y 45 años de edad, con rigidez, calambres dolorosos seguidos... CIE G20 Orphanet 2828 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Parkinson hereditaria de inicio tardío #9362 Es una forma de la enfermedad de Parkinson (EP) que debuta a partir de los 50 años de edad caracterizada por temblor de reposo, trastorno de la marcha y caídas, bradicinesia, rigid... CIE G20 Orphanet 411602 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher #622 La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental var... CIE E752 OMIM 213900 312080 Orphanet 702 Ministerio 839 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras #7884 La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) en mujeres portadoras es la presentación de la PMD (consulte este término) en algunas mujeres portadoras de mutaciones en el gen PLP1 (X... CIE E752 Orphanet 280229 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica #7882 La forma clásica de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma infantil de la PMD (consulte este término). (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 280219 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal #7881 La forma connatal de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma más grave de la PMD (consulte este término). (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 280210 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria #7883 La forma transitoria de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma intermedia de la PMD (consulte este término). (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 280224 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de pseudo-Von Willebrand #2821 Es un trastorno hemorrágico caracterizado por hemorragia mucocutánea de leve a moderada, que se acentúa durante el periodo de gestación o por ingestión de fármacos con actividad an... CIE D698 Orphanet 52530 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Pyle #2238 Es una displasia ósea caracterizada por genu valgo, anomalías metafisarias con ensanchamiento de los huesos largos que se extiende hasta la diáfisis y que dota al fémur y a la tibi... CIE Q785 OMIM 265900 Orphanet 3005 Ministerio 841 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Refsum #692 Es una enfermedad metabólica de inicio temprano caracterizada por anosmia, cataratas, retinosis pigmentaria y posibles manifestaciones neurológicas que incluyen neuropatía periféri... CIE G601 OMIM 266500 614879 Orphanet 773 Ministerio 842 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Refsum infantil #691 La enfermedad de Refsum infantil (IRD) es la variante más leve de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por hipo... CIE G601 OMIM 202370 266510 601539 614863 614867 614871 614 Orphanet 772 Ministerio 843 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de retención de quilomicrones #64 La enfermedad de retención de quilomicrones (ERC) es un tipo de hipocolesterolemia familiar caracterizada por malnutrición, retraso de desarrollo y crecimiento, déficit de vitamina... CIE E786 Orphanet 71 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico