Enfermedad huérfana Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenil #6798 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 216981 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma perinatal grave #6795 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 216972 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Niemann-Pick tipo D #3300 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 79289 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Norrie #582 Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por un desarrollo retiniano anómalo con ceguera congénita. Otras manifestaciones asociadas habitualmente inclu... CIE H355 OMIM 310600 Orphanet 649 Ministerio 836 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Norrie atípica por microdeleción Xp11.3 #7445 Ees un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma X. Se caracteriza principalmente por la enfermedad de Norri... CIE H355 Orphanet 261501 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Oguchi #3119 La enfermedad de Oguchi es un trastorno retiniano autosómico recesivo caracterizado por una ceguera nocturna estable congénita (CSNB; consulte este término) y el fenómeno Mizuo-Nak... CIE H536 Orphanet 75382 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Ollier #274 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por el desarrollo de múltiples encondromas distribuidos predominantemente de forma unilateral o asimétrica en las metáfi... CIE Q784 OMIM 166000 Orphanet 296 Ministerio 786 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Osgood-Schlatter #4420 La enfermedad de Osgood-Schlatter es una apofisitis por tracción de la tuberosidad anterior de la tibia descrita en adolescentes activos y que se caracteriza por la aparición gradu... CIE M932 Orphanet 97335 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Paget del pezón #6362 La enfermedad de Paget del pezón describe una presentación rara del cáncer de mama, visto con mayor frecuencia en mujeres de 50-60 años de edad, que se manifiesta con secreción del... CIE C500 Orphanet 180275 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Paget extramamaria #2087 Es un tumor cutáneo poco frecuente caracterizado por el crecimiento, predominantemente, intraepitelial de un adenocarcinoma que puede surgir inicialmente en la piel (enfermedad de... CIE C445 Orphanet 2800 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Paget juvenil #2088 Es una forma muy poco frecuente de la enfermedad ósea de Paget caracterizada por un incremento general de la tasa de recambio óseo con aumento de la resorción y deposición ósea, re... CIE M889 OMIM 239000 Orphanet 2801 Ministerio 838 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Panner #4421 Es una osteocondrosis poco frecuente del capitellum del húmero caracterizada por la afectación de la extremidad superior dominante de inicio antes de los 10 años de edad. Es el res... CIE M920 Orphanet 97336 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico