Enfermedad huérfana Enfermedad de Milroy #3409 Es una forma frecuente de linfedema primario caracterizado por linfedema crónico e indoloro en las extremidades inferiores presente al nacimiento o que se desarrolla en el período... CIE Q820 OMIM 153100 247440 611944 613480 615907 Orphanet 79452 Ministerio 1822 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Moyamoya #1922 Es una arteriopatía intracraneal poco frecuente que causa estenosis progresiva de la vasculatura localizada en la base cerebral, ocasionando accidentes isquémicos transitorios o ce... CIE I675 OMIM 252350 607151 608796 614042 Orphanet 2573 Ministerio 830 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Moyamoya con acalasia de inicio precoz #9300 Es un trastorno neurológico autosómico recesivo muy poco frecuente descrito hasta la fecha en unas pocas familias. Se caracteriza por la asociación de acalasia de inicio temprano (... CIE I675 Orphanet 401945 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de músculo-ojo-cerebro #529 Es una distrofia muscular congénita muy poco frecuente secundaria a una alteración de los distroglicanos. Está caracterizada por un inicio temprano de distrofia muscular, hipotonía... CIE G710 Orphanet 588 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral #9101 Es una alfa-distroglicanopatía muscular congénita poco frecuente con anomalías cerebrales y oculares caracterizada por un fenotipo grave similar a la enfermedad músculo-ojo-cerebro... CIE G710 Orphanet 370997 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Nasu-Hakola #2061 La enfermedad de Nasu-Hakola (NHD), también denominada como osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante (PLOSL), es una leucodistrofia hereditari... CIE G318 OMIM 221770 Orphanet 2770 Ministerio 1302 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Naxos #2635 Es una enfermedad hereditaria, de carácter recesivo, que cursa con cardiomiopatía arritmógena con displasia del ventrículo derecho (ARVD/C) y un fenotipo cutáneo, caracterizado por... CIE Q878 Orphanet 34217 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Niemann-Pick #10943 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E752 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 832 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Niemann-Pick tipo C #579 Es una enfermedad poco frecuente de depósito lisosomal de lípidos caracterizada por signos clínicos variables, en función de la edad de inicio, como ictericia neonatal prolongada e... CIE E752 OMIM 257220 607625 Orphanet 646 Ministerio 835 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica de inicio en la infancia tardía #6797 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 216978 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica del adulto #6799 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 216986 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica grave de inicio en la primera infancia #6796 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 216975 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico