Enfermedad huérfana Enfermedad de la hemoglobina inestable #5144 Es una hemoglobinopatía poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica de grado variable dependiendo de la naturaleza de la variante de hemoglobina. En pacientes sintomáticos l... CIE D582 Orphanet 99139 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la hemoglobina M #8838 Es una hemoglobinopatía poco frecuente caracterizada por la presencia de variantes de hemoglobina con anomalías estructurales en la zona de la cadena de globina que provocan la oxi... CIE D740 Orphanet 330041 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la membrana basal glomerular asociada al colágeno #10347 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 544590 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia #6570 Es una enfermedad neuromuscular, genética y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal con afectación temprana de los músculos de pies y manos después del desarr... CIE G122 OMIM 611067 Orphanet 206580 Ministerio 825 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce #461 Es un trastorno hereditario raro del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado clásicamente por rechazo alimentario, letargo, vómitos y olor a jarabe de arc... CIE E710 Orphanet 511 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica #7687 La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica (MSUD clásica) es la forma más grave y probablemente más común de MSUD (véase este término), y está caracterizada por un... CIE E710 Orphanet 268145 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia #7688 La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia (MSUD intermedia) es una forma más leve de MSUD (véase este término) caracterizada por valores permanentemente elevad... CIE E710 Orphanet 268162 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente #7689 La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente (MSUD intermitente) es una forma leve de MSUD (véase este término) en la que los pacientes (cuando están bien) son... CIE E710 Orphanet 268173 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina #7690 La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a tiamina (MSUD sensible a tiamina) es una variante menos grave de la MSUD (véase este término) que se manifiesta con u... CIE E710 OMIM 248600 Orphanet 268184 Ministerio 837 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la piel ampollosa autoinmune #3448 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79669 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la piel asociada a otra anomalía metabólica #3256 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79217 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la piel de origen genético no clasificada #3370 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79385 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico