Enfermedad huérfana Enfermedad de Lhermitte-Duclos #2940 Es un trastorno muy poco frecuente caracterizado por el desarrollo anómalo y el agrandamiento del cerebelo y un aumento de la presión intracraneal. (INSERM; ORPHANET) CIE Q048 OMIM 158350 Orphanet 65285 Ministerio 828 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina #2939 Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por una encefalopatía subaguda con confusión, crisis epilépticas y trastornos del movimiento, a menudo d... CIE G938 Orphanet 65284 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de los gránulos densos #4658 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98456 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de los legionarios #492 La legionelosis o enfermedad del legionario (LD) es una infección pulmonar bacteriana caracterizada por una neumonía potencialmente fatal. (INSERM; ORPHANET) CIE A481 Orphanet 549 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Machado-Joseph tipo 1 #7823 La enfermedad de Machado-Joseph tipo 1 es un subtipo raro, grave por lo general, de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) caracterizado por... CIE G118 Orphanet 276238 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Machado-Joseph tipo 2 #7824 La enfermedad de Machado-Joseph tipo 2 es un subtipo de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) con una gravedad intermedia, caracterizada po... CIE G118 Orphanet 276241 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3 #7825 La enfermedad de Machado-Joseph tipo 3 es un subtipo de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) de menor gravedad, caracterizada por una apar... CIE G118 Orphanet 276244 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Marchiafava-Bignami #6889 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada principalmente por desmielinización progresiva y necrosis del cuerpo calloso. En la mayoría de los casos se asocia a alco... CIE G371 Orphanet 221074 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Meige #3791 Es una forma frecuente de linfedema primario de inicio tardío caracterizada por linfedema en las extremidades inferiores que se desarrolla típicamente en la pubertad. (INSERM; ORPH... CIE Q820 Orphanet 90186 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Ménétrier #1869 La enfermedad de Ménétrier (EM) es una gastropatía hiperproliferativa premaligna rara caracterizada por un crecimiento masivo de las células foveolares del revestimiento gástrico,... CIE K296 Orphanet 2494 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Menkes #507 Es un trastorno congénito poco frecuente del metabolismo del cobre con manifestaciones multisistémicas graves caracterizado principalmente por neurodegeneración progresiva y marcad... CIE E830 Orphanet 565 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Menkes #10942 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E830 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2168 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico