Enfermedad huérfana Enfermedad de Rosaï-Dorfman #5946 Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por la infiltración de los ganglios linfáticos o tejidos extraganglionares por histiocitos no malignos qu... CIE D763 OMIM En revisión Orphanet 158014 Ministerio 1064 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Salla #8478 Está enfermedad se describe en Enfermedad de depósito de ácido siálico libre (INSERM; ORPHANET) CIE E778 Orphanet 309334 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Salla intermedia grave #8477 Está enfermedad se describe en Enfermedad de depósito de ácido siálico libre (INSERM; ORPHANET) CIE E778 Orphanet 309331 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Sandhoff #711 La enfermedad de Sandhoff es un trastorno del almacenamiento lisosomal que se incluye en la familia de gangliosidosis GM2, que se caracteriza por una degeneración del sistema nervi... CIE E750 OMIM 268800 Orphanet 796 Ministerio 845 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Sandhoff, forma adulta #8459 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Sandhoff (INSERM; ORPHANET) CIE E750 Orphanet 309169 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Sandhoff, forma infantil #8457 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Sandhoff (INSERM; ORPHANET) CIE E750 Orphanet 309155 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Sandhoff, forma juvenil #8458 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Sandhoff (INSERM; ORPHANET) CIE E750 Orphanet 309162 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Schilder #2880 La enfermedad de Schilder es un trastorno progresivo desmielinizante del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET) CIE G370 Orphanet 59298 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson #4422 Es un tipo de osteocondrosis que afecta la unión del tendón rotuliano a la rótula y que se caracteriza por sensibilidad e inflamación localizada de la rótula. (INSERM; ORPHANET) CIE M924 Orphanet 97337 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Stargardt #739 Es un trastorno oftálmico poco frecuente que, por lo general, está caracterizado por una pérdida progresiva de la visión central asociada a un moteado macular y perimacular irregul... CIE H355 OMIM 248200 600110 603786 Orphanet 827 Ministerio 847 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Still del adulto #741 Es un trastorno inflamatorio multisistémico poco frecuente caracterizado clínicamente por cuatro signos cardinales: fiebre de origen desconocido, artralgia o artritis, hiperleucoci... CIE M061 OMIM En revisión Orphanet 829 Ministerio 848 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Tangier #2595 Es una enfermedad neurometabólica hereditaria poco frecuente caracterizada bioquímicamente por una ausencia casi completa de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma y, clíni... CIE E786 OMIM 205400 Orphanet 31150 Ministerio 850 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico