Enfermedad huérfana Enfermedad de Tay-Sachs #753 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la acumulación de gangliósidos G2 debida a una deficiencia en hexosaminidasa A. (INSERM; ORPHANET) CIE E750 OMIM 272800 Orphanet 845 Ministerio 851 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma adulta #8462 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Tay-Sachs (INSERM; ORPHANET) CIE E750 Orphanet 309192 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma infantil #8460 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Tay-Sachs (INSERM; ORPHANET) CIE E750 Orphanet 309178 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma juvenil #8461 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Tay-Sachs (INSERM; ORPHANET) CIE E750 Orphanet 309185 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Tay-Sachs, variante B1 #8463 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Tay-Sachs (INSERM; ORPHANET) Orphanet 309239 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Thiemann forma familiar #2454 Es un trastorno óseo necrótico genético muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por hinchazón indolora de las articulaciones interfalángicas proximales asociado con oste... CIE M932 Orphanet 3314 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Thomsen y Becker #549 Es una canalopatía genética y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por una relajación muscular lenta después de la contracción (miotonía). (INSERM; ORPHANET) CIE G711 OMIM 160800 255700 Orphanet 614 Ministerio 2219 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de transporte de glucosa #3230 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79178 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Upington #2525 Es una displasia ósea primaria caracterizada por anomalías pélvicas similares a las de la enfermedad de Perthes (cierre prematuro de la epífisis femoral capital y cuello femoral en... CIE M918 OMIM 191520 Orphanet 3408 Ministerio 854 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada #2541 Es una panuveítis granulomatosa bilateral, crónica y difusa, típicamente caracterizada por desprendimiento seroso de la retina y frecuentemente asociada a alteraciones neurológicas... CIE H208 Orphanet 3437 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Von Hippel-Lindau #795 La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome familiar de predisposición al cáncer, asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, principalmente tumores de reti... CIE Q858 OMIM 193300 Orphanet 892 Ministerio 855 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Von Willebrand #806 Es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente caracterizado por una adhesión plaquetaria defectuosa y un defecto de coagulación secundario que se manifiesta como una hemor... CIE D680 OMIM 193400 277480 314560 613554 Orphanet 903 Ministerio 856 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico