Enfermedad huérfana Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de XIAP #10319 Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una respuesta inmunológica anómala a la infección por el virus de Epstein-Barr (VEB), causada por muta... CIE D823 Orphanet 538934 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante #3039 Es un grupo de trastornos linfoproliferativos poco frecuentes asociados a inmunodeficiencia y caracterizado por proliferaciones linfoides o plasmocíticas que se desarrollan en el c... CIE D479 Orphanet 70568 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T asociada al virus Epstein-Barr de la infancia #9019 Es una enfermedad neoplásica poco frecuente y muy agresiva que se desarrolla tras una infección primaria activa aguda o crónica por el VEB. Se presenta con fiebre persistente y mal... CIE D479 Orphanet 364033 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad lisosomal #2994 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE E752 OMIM En revisión Orphanet 68366 Ministerio 583 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad lisosomal con epilepsia #6911 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 225681 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad lisosomal con miocardiopatía hipertrófica #6845 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 217581 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad lisosomal con miocardiopatía restrictiva #6861 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 217638 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad mamaria rara no malformativa #6347 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 180202 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad medular #5553 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 102000 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad metabólica con afectación cutánea #3372 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79387 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad metabólica con afectación intestinal #5602 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 104013 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad metabólica con demencia #4693 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98543 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico