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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Enfermedad neoplásica rara

#7206

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
250908
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5782

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
140653
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8372

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
306719
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98534
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6448

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
183500
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6403

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
182070
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

El síndrome de Elejalde (ES) se caracteriza por la presencia de un cabello de plateado a plomizo, color de piel bronceado en las áreas expuestas al sol y por graves problemas neuro...

CIE L814 OMIM 256710
Orphanet
33445
Ministerio
808
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad neurológica rara

#4476

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98006
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026