Enfermedad huérfana Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet #9862 Es un síndrome autoinflamatorio autosómico dominante poco frecuente caracterizado por inflamación sistémica de inicio temprano con manifestaciones autoinmunes y, más raramente, def... CIE D898 Orphanet 476102 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad peroxisomal #2996 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE E713 OMIM En revisión Orphanet 68373 Ministerio 584 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad peroxisomal con epilepsia #6912 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 225686 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad plaquetaria de Quebec #6873 Es un trastorno poco frecuente de los gránulos plaquetarios caracterizado por sangrado de moderado a grave después de un traumatismo, cirugía o intervención obstétrica, equimosis f... CIE D691 Orphanet 220436 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad poliquística hepática aislada #2183 La enfermedad poliquística hepática aislada (PCLD) es un trastorno genético que se caracteriza por la aparición de numerosos quistes por todo el hígado y que en la mayoría de los c... CIE Q446 Orphanet 2924 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol #3108 Es una forma de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por el acúmulo progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos en tejidos y órganos, que se presenta típicam... CIE E755 OMIM 278000 Orphanet 75234 Ministerio 872 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad por almacenamiento lisosomal con afectación esquelética #4054 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93448 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad por anticuerpos anti-membrana basal glomerular #347 Es una vasculitis fulminante de pequeño vaso poco frecuente que afecta al lecho capilar de los riñones y los pulmones y que se caracteriza por la presencia de anticuerpos anti-memb... CIE M310+ OMIM 233450 Orphanet 375 Ministerio 2045 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad por arañazo de gato #2791 Es una enfermedad infecciosa poco frecuente, causada por la bacteria Gram-negativa Bartonella henselae, que se transmite a los humanos a través de un rasguño o mordedura de un gato... CIE A281 OMIM En revisión Orphanet 50839 Ministerio 151 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada #5655 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE B258 Orphanet 137698 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad por depósito de cadenas ligeras #4088 Es una enfermedad poco frecuente por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide caracterizada por el depósito de cadenas ligeras anómalas de inmunoglobulina en los riñones,... CIE D898 Orphanet 93558 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad por depósito de cadenas pesadas #4086 Es una enfermedad poco frecuente por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide caracterizada por la producción de inmunoglobulinas monoclonales con cadenas pesadas truncad... CIE D898 Orphanet 93556 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico