Enfermedad huérfana Enfermedad neurometabólica #3001 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 68385 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad neuromuscular #2999 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 68381 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad neuromuscular con miocardiopatía dilatada #6853 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 217610 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad neuromuscular genética #6447 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183497 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad nodular corticosuprarrenal rara #10845 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 649017 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad nodular corticosuprarrenal rara con síndrome de Cushing como característica principal #10821 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 647768 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad ocular de las islas Åland #6276 Es una enfermedad retiniana ligada al cromosoma X recesiva caracterizada por hipopigmentación de fondo de ojo, disminución de la agudeza visual, nistagmo, astigmatismo, miopía axia... CIE H355 Orphanet 178333 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad odontológica rara #4480 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98026 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad oftalmológica asociada a IgG4 #9694 Es una enfermedad ocular inflamatoria poco frecuente caracterizada por linfocitos IgG4 - inmunopositivos e infiltrado de plasmocitos, y por fibrosis colagenosa en el tejido afectad... CIE H051 Orphanet 449563 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad ósea rara #4029 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93419 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad ósea rara ligada a un defecto en mismo gen o en una misma vía #9034 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 364803 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad otorrinolaringológica rara #4484 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98036 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico