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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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En Orphanet

10,844

Con código ministerio

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#3249

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
79204
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tipo de enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros caracterizada por la acumulación de vacuolas lipídicas en los leucocitos (la denominada anomalía de Jordan que se obs...

CIE E755
Orphanet
98907
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

El término de enfermedad por depósito de lípidos neutros (NLSD; del inglés: Neutral Lipid Storage Disease), se refiere a un grupo de enfermedades caracterizado por un déficit en la...

CIE E755 OMIM En revisión
Orphanet
165
Ministerio
873
Actualización
29/05/2026
#5234

La enfermedad por el virus Nipah, causada por el virus Nipah, es una enfermedad zoonótica recientemente descubierta que se caracteriza por fiebre, síntomas constitucionales y encef...

CIE A988
Orphanet
99825
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9676

Es una enfermedad emergente transmitida por el mosquito Aedes portador del virus. Se caracteriza por un curso clínico que puede ser asintomático o leve acompañado de fiebre, conjun...

CIE A925
Orphanet
448237
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7141

Es una infección sistémica aguda poco frecuente causada por la inhalación de esporas de Bacillus anthracis (por ejemplo, a través de productos animales infectados, bioterrorismo) y...

CIE A221
Orphanet
247257
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10475

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
576360
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
576356
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
280400
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una forma extremadamente poco frecuente de enfermedad priónica caracterizada por los síntomas neuropatológicos de la enfermedad de Alzheimer, incluyendo deterioro de la memoria...

CIE A818
Orphanet
280397
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026