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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Enfermedad priónica humana

#2867

Es un grupo de enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes que se caracterizan por el acúmulo de priones, variantes anómalas de la proteína priónica celular, principalmente en...

CIE A810 A811 A818 A819 OMIM En revisión
Orphanet
56970
Ministerio
785
Actualización
29/05/2026
#6410

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
182095
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
264992
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
264984
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026