Enfermedad huérfana Enfermedad mitocondrial con neuropatía periférica #6917 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 225703 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3 #6131 El déficit de fosforilación oxidativa combinada tipo 3 es un trastorno clínicamente heterogéneo, extremadamente poco frecuente (ha sido descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha)... CIE E888 OMIM 610505 Orphanet 168566 Ministerio 868 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad mitocondrial por un defecto de maduración de los complejos de la cadena respiratoria #8452 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 309136 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad mixta de la dermis #3365 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79380 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad mixta del tejido conectivo #723 La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es un trastorno raro del tejido conectivo en el que se combinan los signos clínicos de lupus eritematoso sistémico (LES), escleroder... CIE M351 OMIM En revisión Orphanet 809 Ministerio 870 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad monogénica con epilepsia #6105 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 166472 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad motora rara #5555 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 102003 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad muscular esquelética adquirida #6581 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 206638 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad muscular esquelética genética #6580 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 206634 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad muscular ondulante #4393 La enfermedad muscular ondulante, es un trastorno neuromuscular, genético y poco frecuente, caracterizado por hiperirritabilidad muscular desencadenada por estiramiento, percusión... CIE G718 Orphanet 97238 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad muscular ondulante asociada a miastenia gravis #6569 La enfermedad muscular ondulante asociada a miastenia gravis, es una enfermedad neuromuscular, adquirida y poco frecuente, caracterizada por enfermedad muscular ondulante negativa... CIE G708 Orphanet 206575 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad musculoesquelética con una posible catarata #4787 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98648 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico