Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-St. Jean (SLSJ), una forma franco-canadiense del síndrome de Leigh (consulte este término), es una enfermedad mitocondrial caracterizada por acidosis metabólica crónica, hipotonía, dismorfismo...

La acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un inicio infantil de encefalomiopatía grave, acidosis láctica y una excreción urinaria elevada de ácido metilm...

La acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11 es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, hereditario y poco frecuente, caracterizado por acidosis láctica neonatal grave y deficiencia de los comp...

Es una enfermedad tubular renal poco frecuente de origen genético o adquirida caracterizada por acidosis metabólica hiperclorémica. La acidosis tubular renal distal primaria (ATRd) se suele asociar a hipopotasemia, aunque existen otras form...

Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal distal autosómica dominante caracterizada por acidosis metabólica hiperclorémica que suele asociarse a hipopotasemia. La enfermedad debuta en la adolescencia o en la edad adulta y las ma...

Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal (ATRp) autosómica dominante caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a la disminución de la reabsorción de bicarbonato y, en consecuencia, provoca...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET)

Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal distal caracterizada por un defecto de acidificación renal y anemia hemolítica hereditaria. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes caracterizadas por defectos primarios de reabsorción del bicarbonato en orina (acidosis tubular renal proximal) y/o de la excreción de hidrogeniones en la luz tubular (acidosis t...

Es una enfermedad tubular renal poco frecuente caracterizada por una capacidad disminuida del túbulo proximal para reabsorber bicarbonato del filtrado glomerular, lo que deriva en acidosis metabólica hiperclorémica. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal (ATRp) autosómica dominante caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a un descenso de la reabsorción de bicarbonato y, en consecuencia, provoca una...

Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a una disminución de la reabsorción de bicarbonato y, en consecuencia, a la pérdida de...

La aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la lisina y la hidroxilisina. Está caracterizado por una presentación clínica variable que incluye hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad int...