Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por la presentación en edad pediátrica de leucoencefalopatía calcificante y displasia esquelética. Las anomalías cerebrales estructurales descritas incluyen agenesia del cuer...

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un patrón de resonancia magnética típico de leucodistrofia cavitada, predominantemente en la región posterior de los hemisferios cerebrales. El cuadro clínico varía ampliamente...

Es una leucoencefalopatía poco frecuente caracterizada por episodios graves de déficit neurológico (ataxia, disartria, crisis epilépticas...), junto a irritabilidad y opistótonos seguidos por un deterioro continuo, o bien por la alternancia...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por un patrón específico de alteraciones de la sustancia blanca en la neuroimagen (imagen por resonancia magnética, IRM), así como ataxia leve, cefalea, alteración visual leve, difi...

Es una enfermedad cerebral de pequeño vaso de origen genético poco frecuente caracterizada por una leucoencefalopatía con calcificaciones cerebrales y quistes debidos a una microangiopatía cerebral difusa resultando en una degeneración pare...

Esta enfermedad es un trastorno neurológico no progresivo y poco frecuente, caracterizado por déficit intelectual, espasticidad y retraso motor asociado a hallazgos característicos de Resonancia Magnética Nuclear (RMN) en forma de quistes b...

Está enfermedad se describe en Síndrome CACH (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente caracterizada por un fenotipo complejo que incluye demencia progresiva, apraxia, apatía, alteración del equilibrio, parkinsonismo, espasticidad y epilepsia. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de leucodistrofia que se caracteriza por una macrocefalia de aparición en la infancia, a menudo con síntomas neurológicos leves a la presentación (tales como retraso motor leve), que empeoran con el tiempo, conduciendo a trasto...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno caracterizado por leucoencefalopatía no progresiva, quistes bilaterales en la parte anterior del lóbulo temporal, anomalías en la sustancia blanca cerebral y afectación psicomotora grave. Hasta la fecha se han descrito menos...

La leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1, es una enfermedad neurológica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de fragilidad de pequeños vasos intracerebrales en varios miembros de una familia. Se manifi...

Es un trastorno de anomalías de las uñas poco frecuente que se caracteriza por una decoloración blanca completa de las uñas. Los afectados suelen presentar uñas blancas y calcáreas como único hallazgo, aunque también pueden estar presentes...