Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hemofilia B

#4964

Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debido a un déficit de factor IX. (INSERM; ORPHANET)

CIE D67 OMIM 300746
Orphanet
98879
Ministerio
502
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemofilia B adquirida

#10567

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE D684
Orphanet
599485
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemofilia B grave

#6195

Es una forma grave de hemofilia B caracterizada por una gran deficiencia del factor IX (actividad biológica

CIE D67
Orphanet
169793
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemofilia B leve

#6197

Es una forma leve de hemofilia B caracterizada por una pequeña deficiencia del factor IX (actividad biológica entre 5 y 40 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia...

CIE D67
Orphanet
169799
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemofilia B Leyden

#10639

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE D67
Orphanet
617930
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemofilia B moderada

#6196

Es una forma moderadamente grave de hemofilia B caracterizada por la deficiencia del factor IX (actividad biológica de 1-5 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia...

CIE D67
Orphanet
169796
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemoglobinopatía

#2993

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
68364
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemoglobinopatía genética

#9814

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
466066
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemoglobinopatía Toms River

#7911

Es un trastorno genético de la hemoglobina poco frecuente debido a un defecto en la subunidad gamma de la hemoglobina fetal. Está caracterizada por cianosis neonatal, bajos niveles...

CIE D582
Orphanet
280615
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemoglobinosis C

#1614

Es una hemoglobinopatía caracterizada por la producción de una variante anómala de la hemoglobina conocida como hemoglobina C, sin manifestaciones clínicas o con manifestaciones cl...

CIE D582 OMIM En revisión
Orphanet
2132
Ministerio
971
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemoglobinosis E

#1615

La enfermedad de la hemoglobina E (HbE) es una hemoglobinopatía caracterizada por la producción de una variante anómala de la hemoglobina conocida como hemoglobina E, con una prese...

CIE D582
Orphanet
2133
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#409

Es una enfermedad clonal adquirida de las células madre hematopoyéticas que se caracteriza por anemia hemolítica corpuscular, fallo de la médula ósea y eventos trombóticos frecuent...

CIE D595 OMIM 300818 615399
Orphanet
447
Ministerio
979
Actualización
29/05/2026