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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#3744

La hemoglobinuria paroxística por frío (PCH) es un tipo muy raro de anemia hemolítica autoinmune (AIHA, consulte este término), causada por la presencia en sangre de autoanticuerpo...

CIE D596
Orphanet
90035
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemopatía linfoide

#6245

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
171898
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemopatía mieloide

#6244

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
171895
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemorragia alveolar difusa

#3761

Es una enfermedad poco frecuente catalogada como enfermedad huérfana en los registros europeos y estadounidense. Los hallazgos incluyen sangrado difuso en los espacios alveolares,...

CIE R048
Orphanet
90060
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) describe un grupo de trastornos familiares raros del sistema nervioso central caracterizado por un depósito de amiloide e...

CIE E854+
Orphanet
85458
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad neurológica poco frecuente, grave y potencialmente mortal, caracterizada por la ruptura espontánea de un aneurisma intracraneal en el espacio subaracnoideo. Por l...

CIE I609
Orphanet
90065
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5305

La hemosiderosis pulmonar idiopática es una enfermedad respiratoria debida a episodios repetidos de hemorragia alveolar difusa sin una causa subyacente aparente, y afecta principal...

CIE E831+
Orphanet
99931
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5304

La hemosiderosis pulmonar secundaria es una enfermedad respiratoria debida a un depósito de macrófagos cargados de hemosiderina en los pulmones como resultado de una repetida hemor...

CIE E831+
Orphanet
99930
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5856

Es una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por la presencia al nacimiento de un defecto cutáneo vertical, atrófico y generalmente eritematoso localizada en la línea med...

CIE Q188
Orphanet
141288
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5212

La hendidura del velo del paladar o paladar blando es una embriopatía de tipo fisura que afecta de forma variable al velo del paladar. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q353
Orphanet
99772
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hendidura esternal

#1517

La hendidura esternal es una malformación torácica congénita idiopática poco frecuente caracterizada por un defecto de fusión esternal, que puede ser completo o parcial (bien super...

CIE Q767 OMIM En revisión
Orphanet
2017
Ministerio
981
Actualización
29/05/2026