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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hepatitis delta

#9323

Es una enfermedad hepática poco frecuente, caracterizada por diferentes grados de hepatitis aguda como resultado de la infección por el virus de la hepatitis delta. Ocasionalmente,...

CIE B170
Orphanet
402823
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hepatitis viral fulminante

#2652

La hepatitis viral fulminante es un deterioro rápido y grave de las funciones del hígado (insuficiencia hepática aguda) junto con encefalopatía hepática, y que se desarrolla menos...

CIE K72
Orphanet
35063
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hepatoblastoma

#411

Es un tumor hepático maligno que afecta habitualmente a la población pediátrica y que se origina mayoritariamente en un hígado que, por lo demás, está sano. Los signos más comunes...

CIE C222
Orphanet
449
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1622

Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis, pudiendo tratarse de una malformación diafragmática no sindrómica (70%) o sindrómica (30%), caracterizada por...

CIE Q790 OMIM 142340 222400 306950 610187
Orphanet
2140
Ministerio
985
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Heteroplasia ósea progresiva

#2054

Es un trastorno genético de los huesos muy poco frecuente caracterizado clínicamente por la formación progresiva de hueso extraesquelético. Suele presentarse a edades tempranas en...

CIE M615
Orphanet
2762
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Heterotaxia

#412

El término heterotaxia proviene de las palabras griegas heteros (diferente) y taxis (ordenamiento). Se trata de la transposición derecha/izquierda de los órganos abdominales y/o to...

CIE Q893 OMIM 270100 306955 601086 605376 606325 613751 614
Orphanet
450
Ministerio
987
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Heterotaxia viscero-atrial

#5474

Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la transposición especular total de las vísceras torácicas y abdominales sobre el eje sagital...

CIE Q893
Orphanet
101063
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Heterotopia glial nasal

#5823

Es una anomalía poco frecuente del desarrollo que, por lo general, se presenta al nacimiento o en la infancia temprana (excepcionalmente en la edad adulta) con una masa benigna no...

CIE Q308
Orphanet
141112
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Heterotopia neuronal nodular

#1627

Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente debida a una migración neuronal anómala caracterizada por grupos de neuronas desorganizadas en ubicaciones anómalas como p...

CIE Q048
Orphanet
2149
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4972

Es una malformación cerebral debida a una migración neuronal anómala en la que un subconjunto de neuronas no migra a la corteza cerebral en desarrollo y permanecen como nódulos que...

CIE Q048
Orphanet
98892
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026