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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hiperaldosteronismo familiar

#7074

El hiperaldosteronismo familiar (HAF) es la forma hereditaria de aldosteronismo primario (AP) que comprende tres subtipos identificados hasta la fecha: HAF tipo I, caracterizado po...

Orphanet
235936
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#374

Es una forma hereditaria de aldosteronismo primario (AP) caracterizada por hipertensión de gravedad variable, hiperaldosteronismo sin respuesta al tratamiento con glucocorticoides,...

CIE E260
Orphanet
404
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7229

Es una forma hereditaria y poco frecuente de aldosteronismo primario (AP) caracterizada por hipertensión grave de inicio precoz, hiperaldosteronismo sin respuesta con glucocorticoi...

CIE E260
Orphanet
251274
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hiperaldosteronismo genético

#9125

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
371861
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6386

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
181415
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hiperalfalipoproteinemia

#6390

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
181428
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026